产前筛查工作制度与流程

冬雪创作

诊疗惯例的核心是让停止产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查，并对产前筛查的成果做出正确的诠释，根据 医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例. 详细内容包含：

1．对所有的孕妇停止宣传，对其说明产前筛查的意义、目 的，让停止筛查的孕妇均有机会停止知情选择承受产前筛查.

2．建议所有小于 35 岁的孕 15-20 周的孕妇做产前筛查；大 于 35 岁的孕妇（大于 35 岁系指预产期时 35 岁）及高位孕 妇做细胞遗传学检查.

3．对要做产前筛查的孕妇，必须停止详细的病史收集及掌 握问诊方法.

（1）详细询问孕妇的春秋、末次月经、体重、是否有胰岛 素依赖性糖尿病.

（2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否 是 21-三体、18- 三体等.

4．咨询医生根据掌握的妇产迷信、遗传学、优生学等知识 对遗传咨询做出迷信的解答.

（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将能够发生的情 况及后果向病人停止陈述，由病人自行选择采纳的措施.

（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕

妇签署知情同意书.

（3）医生应该确定被筛查孕妇的春秋、孕周（需要时 B 超 确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单. 5．对筛查成果的诠释与临床处理原则：

（1）对筛查成果为 21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应 告知孕妇其成果只说明胎儿患这两种先天异常的能够性很 大，但不是确诊.建议其停止羊水胎儿染色体核型分析，以 解除染色体病

（2）对于春秋≥35 岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风 险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供 选择细胞遗传学检查的机会.

（3）对于 NTD 高风险孕妇，应建议 B 超检查以解除神经系 统发育异常的能够性.

（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其成果只说明孕妇 胎儿患某一先天缺陷的能够性很小，但不是相对解除. 6．下列孕妇应该直接做产前诊断： （1）35 岁以上的高龄孕妇. （2）产前筛查成果属高危人群. （3）曾生育过染色体病患儿的孕妇. （4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇. （5）夫妇一方为染色体异常携带者.

（6）孕妇能够为某种 X 连锁遗传病基因携带者.

（7）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史.