维普资讯 http://www.cqvip.com ７０ 实用医学杂志２００８年第２４卷第ｌ期 已有研究资料表明．ａｐｏＥ基因多态性与ＣＨＤ的 度亦无关。这一研究结果与Ｄｕｇｉ等［９］的研究一致，他 发生有密切关系．认为ａｐｏＥ基因变异对ＣＨＤ的危险 性有强烈而持续的影响［４－ｓ］。Ｂｒａｅｃｋｍａｎ等［ ］推测，Ｅ４ 等位基因由于降低高密度脂蛋白的浓度．可促进ＣＨＤ 的发生。本研究结果为ＣＨＤ组与对照组相比．ＣＨＤ 组Ｅ３／４基因型较对照组高．对照组Ｅ３／３基因型较 ＣＨＤ组高，ＣＨＤ组携带Ｅ４等位基因频率较对照组为 高．其差异有统计学意义（Ｐ＜０．０５），支持Ｅ４等位基 因可能为ＣＨＤ的遗传易患因素。但ＣＨＤ组冠脉病 变严重程度与ａｐｏＥ基因等位基因频率分布比较．未 们认为肝素后血浆ＬＰＬ活性和浓度与ＣＨＤ的严重程 度无关。 在对ａｐｏＥ和ＬＰＬ基因的联合研究中发现，将Ｅ４ 携带与否和￥４４７Ｘ突变与否分别在ＣＨＤ组和对照组 进行组内、组间比较．ａｐｏＥ和ＬＰＬ基因之间无相互作 用，提示这两个基因在ＣＨＤ发病中的作用是的， 不存在交互作用。 总之．我们的研究结果表明ａｐｏＥ基因多态性与 ＣＨＤ的发病有关．而ＬＰＬ基因多态性与ＣＨＤ发病无 发现随着冠脉病变的加重，等位基因频率分布有明 明显关系，两者在ＣＨＤ发病中无交互作用．这一结论 显差异，提示等位基因频率与冠脉病变严重程度无 是否对临床有指导价值尚需加大样本量．排除干扰因 相关性。与我们的研究结果相似的是，Ｍａｎｓｕｒ等 素进行深入研究。 研究表明载脂蛋白Ｅ基因多态性与ＣＨＤ严重程度 ４参考文献 无相关性。而张莉莉等＿８１观察到．冠状动脉多支病变 ［１］Ｒｉｃｈａｒｄ Ｐ，Ｔｈｏｍａｓ Ｇ，ｄｅ Ｚｕｌｕｅｔａ Ｍ Ｐ，ｅｔ ａ１．Ｃｏｍｍｏｎ ａｎｄ ｒａｒｅ 组Ｅ４等位基因频率高于单支病变组，而Ｅ２等位基 ｇｅｎｏｔｙｐｅ ｏｆ ｈｕｍａｎ ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ ｄｅｔｅｒｍｉｎｅｄ ｂｙ ｓｐｅｃｉｉｆｃ 因频率多支病变组低于单支病变组，提示Ｅ４等位基 ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ ｐｒｏｆｉｌｅｓ ｏｆ ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ—ａｍｐｌｉｉｆｅｄ ＤＮＡ［Ｊ］． Ｃｌｉｎ Ｃｈｅｍ，１９９４，４０（１）：１０５． 因频率升高．冠状动脉狭窄的严重程度可能进一步 ［２］ 秦勤，赵炳让，耿婕，等．脂蛋白脂酶￥４４７Ｘ和胆固醇酯转运蛋 加重，即两者存在相关性，与本研究结果不一致，究 白ＴａｑＩＢ基因多态性与冠心病的关系［Ｊ］．中华心血管病杂志， 其原因可能与地域差异、饮食习惯及生活方式、遗传 ２００４，３２（６）：５２２—５２５． 背景、病例选择、种族及ＣＨＤ危险因素的多元性等 ［３］Ｓｔｅｉｎｂｅｒｇ Ｆ Ｍ，Ｔｓａｉ Ｅ Ｃ，Ｂｒｕｎｚｅｌｌ Ｊ Ｄ，ｅｔ ａ１．ＡｐｏＥ ｅｎｈａｎｃｅｓ ｌｉｐｉｄ ｉｎｔａｋｅ ｂｙ ｍａｅｒｏｐｈａｇｅｓ ｉｎ ＬＰＬ ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ ｄｕｒｉｎｇ ｐｒｅｇｎａｎｃｙ 有关。 ［Ｊ］．Ｊ Ｌｉｐｉｄ Ｒｅｓ，１９９６，３７（５）：９７２—９８４． ＬＰＬ是一种糖蛋白，属于丝氨酸活性酶类。其基 １４ Ｊ Ｐｅｎｇ Ｄ Ｑ，Ｚｈａｏ Ｓ Ｐ，Ｎｉｅ Ｓ，ｅｔ ａ１．Ｇｅｎｅ—ｇｅｎｅ ｉｎｔｅｒａｃｔｉｏｎ ｏｆ 因定位于８ｐ２２，全长约３０ ０００ ｂｐ，分子量为５２ ０００， ＰＰＡＲ ｇａｍｍａ ａｎｄ ＡｐｏＥ ａｆｆｅｃｔｓ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｈｅａｒｔ ｄｉｓｅａｓｅ ｒｉｓｋ［Ｊ］＿Ｉｎｔ 包含１Ｏ个外显子和９个内含子。位于８号染色体 Ｊ Ｃａｒｄｉｏｌ，２００３，９２（２－３）：２５７—２６３． ｐ２２区长约３０ ０００ ｂｐ的基因组ＤＮＡ上，共编码４７５ ［５］Ｔａｎ Ｃ Ｅ，Ｔａｉ Ｅ Ｓ，Ｔａｎ Ｃ Ｓ，ｅｔ ａ１．ＡＰＯＥ ｐＯｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ａｎｄ ｌｉｐｉｄ 个氨基酸，成熟的酶蛋白只有４４８个氨基酸。相对分 ｐｒｏｆｉｌｅ ｉｎ ｔｈｒｅｅ ｅｔｈｎｉｃ ｇｒｏｕｐｓ ｉｎ ｔｈｅ Ｓｉｎｇａｐｏｒｅ ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ［Ｊ］． Ａｔｈｅｒｏｓｅｌｅｍｓｉｓ，２００３，１７０（２）：２５３－２６０． 子质量为５０ ３９４。￥４４７Ｘ多态位点位于第九外显子 ［６］ Ｂｒａｅｃｋｍａｎ Ｌ，Ｄｅ Ｂａｃｑｕｅｒ Ｄ，Ｒｏｓｓｅｎｅｕ Ｍ，ｅｔ ａ１．Ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ 上，是由一个Ｃ—Ｇ碱基突变引起的，导致Ｓｅｒ４４７转 Ｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ｉｎ ｍｉｄｄｌｅ—ａｇｅｄ Ｂｅｌｇｉａｎ ｍｅｎ：ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ 变Ｔｅｒ，基因的转录和表达提前终止，Ｃ末端缺乏最后 ｄｉｓｔｉｒｂｕｔｉｏｎ ａｎｄ ｒｅｌａｔｉｏｎ ｔｏ ｓｅｒｕｍ ｌｉｐｉｄｓ ａｎｄ ｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｓ［Ｊ］． 两个氨基酸丝氨酸（Ｓｅｒ）和甘氨酸（Ｇｌｙ），产生被截短 Ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ，１９９６，１２０（１—２）：６７—７３． ［７］ Ｍａｎｓｕｒ Ａ Ｐ，Ａｎｎｉｃｃｈｉｎｏ－Ｂｉｚｚａｃｃｈｉ Ｊ，Ｆａｖａｒａｔｏ Ｄ，ｅｔ ａ１．Ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎ— 的ＬＰＬ。ＬＰＬ主要由脂肪细胞、骨骼肌细胞、乳腺细胞 ｃｏｎｖｅ￣ｉｎｇ ｅｎｚｙｍｅ ａｎｄ ａｐｏｌｉｐｏｐｍｔｅｉｎｓ ｇｅｎｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ｉｎ 以及心肌细胞合成和分泌。它的生理功能是：ＬＰＬ是 ｃｏｒｏｎａｒｙ ａｒｔｅｒｙ ｄｉｓｅａｓｅ【Ｊ］．Ｃｌｉｎ Ｃａｒｄｉｏｌ，２０００，２３（５）：３３５—３４０． 血浆中清除甘油三酯的限速酶．使甘油三酯１位和３ ［８］ 张莉莉，吕安林，王海昌，等．载脂蛋白Ｅ基因多态性与冠心病 位酯键断裂，水解富含甘油三酯的脂蛋白。本研究结 相关因素的关联性［Ｊ］．心脏杂志，２００４，１６（３）：２５２—２５４． 果提示ＬＰＬ基因的ＳＳ、ＳＸ、ＸＸ三种基因型分布及Ｓ ［９］Ｄｕｇｉ Ｋ Ａ， Ｓｃｈｍｉｄｔ Ｎ， Ｂｒａｎｄａｕｅｒ Ｋ， ｅｔ ａ１． Ａｃｔｉｖｉｔｙ ａｎｄ ｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎ ｏｆ ｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ ｌｉｐａｓｅ ｉｎ ｐｏｓｔ—ｈｅｐａｒｉｎ ｐｌａｓｍａ ａｎｄ ｔｈｅ 和ｘ等位基因频率在ＣＨＤ组与对照组之间未达到统 ｅｘｔｅｎｔ ｏｆ ｃｏｒｏｎａｒｙ ａｒｔｅｒｙ ｄｉｓｅａｓｅ［Ｊ］．Ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ，２００２，１６３ 计学差异（Ｐ＞０．０５）。提示ＬＰＬ基因与ＣＨＤ发病无 （１）：１２７—１３４． 关，本研究还发现，ＬＰＬ基因突变与冠脉病变严重程 （收稿：２００７—０８—２４） 《实用医学杂志》２００８年上半年增刊征稿通知 有众多作者因毕业、晋升等原因，急于将论文发表。但是本刊正刊审稿及排版工作均需提前按排．且正刊刊用率仅３０％左右， 使部分作者的合格论文无法及时刊出。为此，我们拟于２００８年上半年（初步计划６月）出版增刊一期。如果哪位作者在投稿的时 候，同意增刊发表，请在投稿时在备注栏内注明“０８年增刊征稿”。我们将按增刊的审稿程序进行处理，本刊增刊审稿程序与正刊截 然不同，流程上缩短很多。稿件审阅合格后，我们将尽快将审稿消息寄给作者。 ２００８年上半年增刊征稿截止时间为２００８年４月１０日。 本刊编辑部
