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一种检测诊断先天性甲状腺疾病致病基因的DNA文库及其应用[发明专利]

来源：欧得旅游网

专利内容由知识产权出版社提供

专利名称：一种检测诊断先天性甲状腺疾病致病基因的DNA

文库及其应用

专利类型：发明专利发明人：赵家军,徐潮

申请号：CN202110152973.7申请日：20210203公开号：CN112708670A公开日：20210427

摘要：本发明涉及一种通过靶向高通量测序技术检测诊断先天性甲状腺疾病致病基因的DNA文库及其应用，该文库包括362个先天性甲状腺疾病的致病基因。本发明优选362个先天性甲状腺疾病致病基因，设计探针池，建立针对362个先天性甲状腺疾病致病基因的目标区域文库，文库利用高通量测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的362个基因针对甲状腺形态异常(发育不良、易位、缺如)、甲状腺功能异常、家族性甲状腺肿瘤等几乎全部先天性甲状腺疾病的致病基因，对先天性甲状腺疾病的诊断、鉴别诊断和个体化治疗有着重要的意义和临床价值。

申请人：山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)

地址：250000 山东省济南市经五纬七路324号

国籍：CN

代理机构：北京中济纬天专利代理有限公司

代理人：张磊

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