再生障碍性贫血疾病研究报告

疾病别名：再障 所属部位：全身 就诊科室：血液科

病症体征：发热，上消化道出血，出血倾向，贫血

疾病介绍：

再生障碍性贫血是怎么回事？再生障碍性贫血是一种物理，化学，生物或不明因素作用使骨髓造血干细胞和骨髓微环境严重受损，造成骨髓造血功能减低或衰竭的疾病，以全血细胞减少为主要表现的一组综合征

症状体征：

再生障碍性贫血有什么症状？再生障碍性贫血的症状可分为急性型再障、慢性型再障两大点进行了解。

(一)急性型再障：起病急，进展迅速，常以出血和感染发热为首起及主要表现。病初贫血常不明显，但随着病程发展，呈进行性进展。几乎均有出血倾向，60%以上有内脏出血，主要表现为消化道出血、血尿、眼底出血(常伴有视力障碍)和颅内出血。皮肤、粘膜出血广泛而严重，且不易控制。病程中几乎均有发热，系感染所致，常在口咽部和肛门周围发生坏死性溃疡，从而导致败血症。肺炎也很常见。感染和出血互为因果，使病情日益恶化，如仅采用一般性治疗多数在一年内死亡。

(二)慢性型再障：起病缓慢，以分血为首起和主要表现;出血多限于皮肤粘膜，且不严重;可并发感染，但常以呼吸道为主，容易控制。若治疗得当，坚持不懈，不少患者可获得长期缓解以至痊愈，但也有部分病人迁延多年不愈，甚至病程长达数十年，少数到后期出现急性再障的临床表现，称为慢性再障急变型。

化验检查：

再生障碍性贫血要做什么检查？再生障碍性贫血的检查主要可从两大方面了解：

再生障碍性贫血的实验室检查

1．外周血象呈正细胞正色素性贫血，血红蛋白10～90G/L，网织红细胞绝对值减少，婴幼儿患者一般不伴有外周血白细胞及血小板减少。继发脾功能亢进可导致全血细胞减少，且有巨幼样变。

2．骨髓象增生良好，但红系显著减少，其他骨髓细胞均正常。 3．红细胞存活时间正常。

4．血清铁及血清铁饱和度增加，胎儿血红蛋白增加，I抗原持续存在。 5．血胆红素和粪胆原排泄正常。 再生障碍性贫血的其它辅助检查

根据病情、临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、X线等检查。

鉴别诊断：

再生障碍性贫血的诊断方法有哪些？再生障碍性贫血应注意与FANCONI贫血，儿童一过性原始红细胞缺乏症(TEC) 慢性溶血性贫血并发B19微小病毒感染 PEARSON综合征及软骨毛发发育不良综合征相鉴别，其中先天性纯红细胞再生障碍性贫血与FA鉴别诊断尤为重要。

①出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血； ②网织红细胞绝对数减少；

③骨髓增生活跃，伴选择性红系前体细胞明显减少； ④白细胞数正常或稍降低； ⑤血小板数正常或稍增高。 典型病例不难诊断。

并发症：

再生障碍性贫血的并发症有哪些？

1．出血血小板减少所致出血常常是患者就诊的主要原因，同时也是并发症，表现为皮肤淤点和淤斑、牙龈出血和鼻出血。在年轻女性可出现月经过多和不规则阴道出血。严重内脏出血如泌尿道、消化道、呼吸道和中枢神经出血少见，且多在病程晚期。患者出现严重鼻出血、视物不清、头痛、恶心呕吐，常是致命性颅内出血先兆表现，临床要充分予以注意。

2．贫血红细胞减少所致贫血常为逐渐发生，患者出现乏力、活动后心悸、气短、头晕、耳鸣等症状。患者血红蛋白浓度下降较缓慢，多为每周降低10G/L左右。少数患者因对贫血适应能力较强，症状可较轻与贫血严重时合并贫血性心脏病。

3．感染白细胞减少所致感染为再障最常见并发症。轻者可以有持续发热、体重下降、食欲不振，重者可出现严重系统性感染，此时因血细胞低使炎症不能局限，常缺乏局部炎症表现，严重者可发生败血症，感染多加重出血而导致死亡。

治疗用药：

再生障碍性贫血的药物治疗尚无特效。其常见的再生障碍性贫血治疗为支持疗法、骨髓移植及造血细胞因子和联合治疗。

再生障碍性贫血的支持疗法：凡有可能引起骨髓损害的物质均应设法去除，禁用一切对骨髓有抑制作用的药物。积极做好个人卫生和护理工作。对粒细胞缺乏者宜保护性隔离，积极预防感染。输血要掌握指征，准备做骨髓移植者，移植前输血会直接影响其成功率，尤其不能输家族成员的血。一般以输入浓缩红细胞为妥。严重出血者宜输入浓缩血小板，采用单产或HLA相合的血小板输注可提高疗效。反复输血者宜应用去铁胺排铁治疗。

再生障碍性贫血的骨髓移植：治疗干细胞缺陷引起再障的最佳方法，且能达到根治的目的。一旦确诊严重型或极严重型再障，年龄

再生障碍性贫血的造血细胞因子和联合治疗：再障是造血干细胞疾病引起的贫血，内源性血浆EPO水平均在500U/L以上，采用重组人EPO治疗再障必需大剂量才可能有效，一般剂量是不会取得任何效果。重组人集落刺激因子包括G-CSF、GM-CSF或IL-3治疗再障对提高中性粒细胞，减少感染可能有一定效果，但对改善贫血和血小板减少效果不佳，除非大剂量应用。但造血细胞因子价格昂贵，因此目前仅限于重型再障免疫抑制剂治疗时的辅助用药，如应用ALG/ATG治疗重型再障，常因出现严重粒细胞缺乏而并发感染，导致早期死亡。